神经纤维瘤病（NF）：常染色体显性、遗传性疾病、神经和皮肤先天发育异常，属多器官神经皮肤综合征。主要影响外胚层，伴有特征性的皮肤改变。

NF分为8型，即NFI-VIII。NF1和NF2病因已明确。

NF3：NF1和NF2的混合型，表现有NF1和NF2的症状和多发性中枢神经肿瘤；

NF4：变异型，可合并神经纤维瘤和其他血管瘤等；

NF5：体节型，局限于某一体节的咖啡斑和纤维瘤：

NF6：咖啡斑型，仅见咖啡斑：

NF7：迟发型，是指神经纤维瘤在20岁以后才出现：

NF8：其他型，NF-7外不能分类者。NF3-8病因不明。

NF2的诊断标准

明确诊断：符合条件之一者，临床诊断NF2

1、双侧听神经瘤；

2、直系亲属患NF2，或30岁的单侧听神经瘤，同时具备下列病变中的二项：神经纤维瘤、神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤、青少年白内障；

3、单侧听神经瘤+多发脑膜瘤

可疑诊断：

1、30岁单侧听神经瘤+下列病变一种以上，包括脑膜瘤、神经鞘瘤、胶质瘤及青少年白内障；

2、多发脑膜瘤（≥2个）+至少具备下列情况中的一种，如神经鞘瘤、胶质瘤及青少年品状体混浊。

工作总结

年1月至年12月，15例NF-2，双侧听神经瘤11例。男9例，女6例；就诊年龄14-43岁，平均26.3岁，其中18岁者3例，40岁者1例。病程自7月至9年不等，平均3.1年。其中3例病人有明确的家族史。

术前评估内容

1、MRI：肿瘤大小、类型、侵袭范围。

2、电测定和诱发电位：预测听力保存的可能性评定术后效果指标之一。

3、面神经功能评定（H-B）：面神经功能

4、内听道薄层CT骨窗：

内听道的宽度和深度-指导术中磨除

颈静脉球的高度-异位颈静脉球

内听道后壁与迷路关系

乳突气化情况

乳突导静脉

术前预测听力保留的可能性

脑干听觉诱发电位：III波消失、V波消失，潜伏期明显延长（6.5ms）均提示术后听力难以保留。

肿瘤侵犯内耳道的程度：肿瘤完全侵犯内耳道底者将不能保留实用听力。肿瘤侵犯内耳道程度≤90%，术后听力保留率为53%，若侵犯程度≥90%，术后听力保留率仅为25%。

一、NF2治疗策略

NF2是遗传性全身疾病，颅内、脊髓及全身多发性肿瘤。目前尚无根治手段。

双侧听神经瘤，治疗方案仍有争论。面临双侧听力丧失、双侧面瘫的风险，如何保证至少一侧有用的听力功能，是治疗的重点。

双侧听神经瘤的治疗远比单侧听神经瘤的治疗困难和复杂得多。微创时代仍然存在着双侧听力丧失及双侧面瘫的危险。

切除NF2双侧听神经瘤，并保留面、听神经功能，至今仍是神经外科的手术难题。

1、治疗目标

最大程度切除肿瘤，最小限度的神经损伤以及最大限度地保证人生命安全；双侧听神经瘤治疗的理想结果是全切除肿瘤，或肿瘤生长被完全控制。

有效地保存面神经功能，保留有用的听力，至少保留一侧听力，防止出现进行性的神经功能障碍，提高患者长期生存质量

应尽可能达到肿瘤完全切除和保存有效听力二者的统一，使患者能够维持良好的生活质量

2、治疗措施

随访观察：病灶小、治疗意愿不强的患者。包括NRI听力检测，动态监测听力变化和肿瘤生长。听力下降非常缓慢，有效听力平均可保持7.6年（2.7-19.3年），使得保守治疗值得考虑。

手术治疗：是NF2的主要治疗方式。使用于绝大多数伴发的椎管内肿瘤、非听神经瘤性颅内肿瘤。

立体定向放射治疗：对颅内广泛性、多发肿瘤，是选择之一。

3、手术入路

取决于患者听力、肿瘤位置以及术者的经验。

枕下乙状窦后经内听耳道入路：CPA暴露充、解剖关系清晰，能提供良好的术野，在切除肿瘤时能有效保护脑干和临近神经血管。适宜于大、中、小型肿瘤的切除，可保全面神经，并可尝试听力保留。

经迷路入路：适用于无需保留听力的任意大小的肿瘤。缺点：无法避免对听力的毁损，脑脊液漏。

颅中窝入路：适用于体积较小的肿瘤，听力A或者B级者。

一、影响疗效的因素

1、肿瘤大小是预测听力保留的重要因素

肿瘤越大，耳蜗神经保留的难度越大，听力保存率越低；肿瘤越小，听力保存率越高。

肿瘤直径小于20mm、术前有良好的实用听力者（听力阈db，语言识别率60%），保留听力的可能性较大，保留听力者，其肿瘤大小多数2cm。

肿瘤直径小于20mm，术后听力保存率明显下降为4.3%-30.0%

2、NF2的生物学特性

包裹神经：NF2往往包裹面、听神经，与单侧听神经瘤对面神经、听神经产生的压迫和推移不同。NF2的瘤体属于多细胞起源，肿瘤生长的逐渐把神经包裹在瘤内；单侧听神经瘤属单细胞起源，肿瘤生长过程中对面听神经产生位移，多不形成神经包裹。

肿瘤形态：分叶、结节状，实性。散发前庭神经鞘瘤面神经通常发生移位；NF2前庭神经鞘瘤，经常包裹并浸润面、前庭蜗神经纤维。肿瘤与小脑、脑干常有黏连紧密。不易提拉和分离。

肿瘤质地：质地较硬，瘤内囊变与坏死少见。

肿瘤血供：血运丰富，强化均一。

混合性肿瘤：约26%的NF2兼具神经鞘瘤和神经纤维瘤的混合肿瘤特征，是混合瘤。

一、手术时机选择

双侧听神经瘤手术时机、方案的选择和具体的适应证还有些争议。

依据：NF2肿瘤类型、体积、数量及部位等因素均存在差异，根据肿瘤特点选择个体化治疗方案。

双侧听力损害程度、年龄和是否出现脑干受压和颅内高压等因素，以及NF2相关其他部分肿瘤的严重程度，都影响手术时机、侧别的选择，计划的制定。

1、早期诊断、早期治疗—最佳的疗效

肿瘤的生长最终会导致的脑干受压、听力丧失：双侧肿瘤进行性生长，最终会丧失有效听力，双侧压迫脑干。早期治疗是保护听力和延长生命的关键。

延缓手术会丧失挽救听力的最佳机会：早期、相对积极的手术干预可提高蜗神经保留率，有效保护有用听力。或为术后CI创造机会。

提高肿瘤切除率：早期手术干预，在保留面、听神经功能前提下，提高肿瘤切除率。

2、选择哪一侧的肿瘤手术？

确诊时神经鞘瘤最大径2cm，且听力均较好（纯音听阈≤20dB,SDS50%）,应果断、积极选择肿瘤更小、听力更好的一侧手术，抓住挽救听力的最佳时机。若术后对侧肿瘤在较长时间无明显进展时，应采用分期手术方式为宜。

3、NF2相关的肿瘤的手术时机

有症状再手术：NF2可伴发颅内（脑瘤膜、胶质瘤）脊髓多发性肿瘤（脊膜瘤、纤维瘤），应权衡利弊，着重解决症状明显的肿瘤，以控制肿瘤生长为目的，鞘瘤或肿瘤残余可行伽玛刀。

慎重选择放射治疗

脑膜瘤，特别颅底脑膜瘤，伽玛刀应慎重-严重脑水肿。原则上应开颅切肿瘤，联合开颅清除多个肿瘤或分次切除。

二、手术时机选择原则

个体化原则：双侧听神经瘤不同于单侧听神经瘤，应遵循个体化原则，权衡利弊，综合考虑并选择手术时机和方案。

NF2肿瘤的多发性，总的手术原则是慎重。双侧肿瘤大小、听力损伤程度、脑干受压等影响治疗方式和时机的选择。

1、两侧均2.5cm：听力保留机会很大，应积极寻找保留听力的机会，切忌错失最佳的听力保护机会

A．两侧SDS50%：先切除小肿瘤（听力保护机会更大），确保获得有效的听力，对侧肿瘤择期切除；若术后听力不幸丧失，对侧肿瘤严密观察随访。

B．双侧听力均明显下降，保留非对称性有用听力：听力差侧纯音听阈dB,SDS50%,切除该侧肿瘤。对侧（是唯一有听力耳）肿瘤随访观察生长、听力变化，SDS50%，或有脑干压迫时才手术，术中保存完整的耳蜗神经，为CT创造条件。

C．两侧耳听力下降不一致，但保留有用听力：可选择听力好的一侧手术。对侧瘤动态观察、随访。

2、两侧3cm；试图保留有用听力的机会是非常小的。

A.两侧听力好坏不一

a.大肿瘤侧听力已丧失，争取全切除该侧肿瘤。

b.大肿瘤一些为主要听力，小肿瘤侧听力丧失。听力丧失侧全切除，争取保留耳蜗神经（CT或ABT）

c.两侧听力均差，但均有有用听力；小肿瘤侧听力更好，先切除听力更差、肿瘤更大侧肿瘤。

d.出现脑干压迫、脑积水；立刻切除大侧肿瘤，对侧择期。

B.两侧SDS50%：争取全切较大侧肿瘤，视术后听力是否保留，决定对侧肿瘤手术时机和切除范围，防止双侧面、听神经同时瘫痪。

C.双侧SDS50%：随访观察。若一侧SDS50%，切除该侧肿瘤，对侧密切观察；术后听力保留，则对侧可择期手术。

3、两侧肿瘤大小不一，一侧2.5cm,对侧2.5cm

A.两侧SDS50%：切除较小侧肿瘤，争取保留听力。

B.两侧SDS50%：手术需慎重，全聋会给病人带来极大的痛苦。选择先部分切除较大侧肿瘤。

C.两侧听力不一致：

小肿瘤侧SDS50%：大肿瘤侧无有效听力，切除之；大肿瘤侧尚存有效听力，先切小肿瘤。

小肿瘤侧SDS50%：定期观察肿瘤大小及听力变化趋势；或行伽玛刀治疗。听力进行性下降、肿瘤增长迅速，则部分切除肿瘤。

小结

1、微侵袭理念

肿瘤原位切除-手术解剖进入、解剖复位

2、保护神经功能，完善的检测技术

监测的引导下，全切除肿瘤的同时，最大程度地保护正常结构。只有做到解剖保留，才有可能功能保留。

3、个体化的治疗原则

根据双侧听力、肿瘤大小、接触颅高压及脑干压迫的必要性等，制作个体化的治疗方案。

医院第七医学中心神经外科陈立华教医院国际神经外科论坛上所作学术报告编辑整理

编辑：纪宇

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