医院儿科内分泌遗传代谢病国家级继续教育学习班第二天!

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李嫔教授

上海医院

女童阴蒂肥大机理及遗传学研究

李嫔教授首先给大家介绍了阴蒂肥大的标准及病因和分类:胎儿因素、母体因素、其他疾病:罕见综合征等和特发性阴蒂肥大。其中阴蒂肥大的原因包括胎儿因素和母体因素。

胎儿因素造成的阴蒂肥大有:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤和阴蒂肿瘤:神经纤维瘤、血管瘤等。母体因素造成的阴蒂肥大主要有:雄激素暴露过多、雄激素合成过多:孕期黄体瘤、肾上腺腺瘤、药物接触和其他疾病:Fraser综合征、真两性畸形(46XX/46XY)等。

李教授并就每个疾病和治疗及临床的诊断经验等详细做了介绍。并且就治疗与大家做了重点介绍:经典的21-羟化酶缺乏症建议终生用药,并就非经典型21-羟化酶的临床诊治指南做了介绍,并且孕6-7周应用地塞米松进行产前治疗—避免阴蒂肥大。

罗飞宏教授

医院

宫内生长迟缓(IUGR)诊治进展和Silver-Russell综合征国际诊疗共识解读

罗飞宏教授首先给大家介绍了IUGR的病因,包括母体因素、胎盘因素和胎儿因素,包括IUGR的分类及特征。IUGR短期内出现免疫缺陷、肾功能不全、胎儿宫内死亡等并发症,并且长期来看IUGR婴儿到达学龄期和成年期时容易出现生长不良和神经发育存在问题。而且长期来看更容易在婴儿期和青春期出现成人病。

罗教授在IUGR内容后又给大家分享了Silver-Russell综合征国际诊疗共识解读。指出Silver-Russell综合征是一种印迹基因导致的综合征,主要临床表型为宫内和生后生长发育落后并且与SGA患儿的治疗存在互相交叉的现象。

SRS主要依靠临床诊断,基因检测可以印证临床诊断并区分出亚型。SRS患者的治疗需要







































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