脑干胶质瘤（BSG）是一组起源于中脑、脑桥和延髓的胶质瘤总称。BSG本身的异质性、复杂性决定了它需要多学科参与进行综合治疗。BSG常见的临床综合征较多，常表现为肿瘤阻塞脑脊液循环通路后可以形成幕上脑积水，出现头痛、呕吐、视盘水肿和（或）视神经萎缩等颅内压增高的表现。此外，儿童BSG患者常有非典型临床表现，可于患者就诊前数月出现，表现为脾气暴躁、攻击行为（攻击对象主要为父母）、睡梦中大哭或大笑、多汗、大小便困难等。

影像学表现

（1）CT平扫：缺乏特异性表现；

（2）增强CT：DIPG首诊时多不强化，疾病进展时可出现不同程度的强化；顶盖胶质瘤：多不强化；若出现显著强化提示恶性程度较高；PA多数显著强化，可伴有囊性低密度区。

（3）磁共振成像（MRI）：是BSG影像学诊断的主要依据。

（4）正电子发射断层成像（PET－CT/MRI）：PET可以显示肿瘤的高代谢区，不同的探针反映不同的代谢活动，且具有不同的敏感性和特异性。

影像学分型

（1）根据MRI将BSG分为3型。Ⅰ型：外生型BSG，肿瘤向外生长，主体位于脑干外部；Ⅱ型：内生型BSG，可以分为Ⅱa型即局灶内生型和Ⅱb型即弥散内生型；Ⅲ型：为特殊类型的BSG。

（2）根据DTI成像中皮质脊髓束（CST）和肿瘤的位置关系将BSG分为3型。A型：为推挤型，CST受到肿瘤推挤发生移位，患者四肢肌力为Ⅳ～Ⅴ级；B型：为推挤＋破坏型，CST同时受到肿瘤的推挤和破坏，患者受累肢体肌力为Ⅱ～Ⅲ级；C型：为穿过型，CST从肿瘤内部穿过，患者受累肢体肌力为Ⅲ～Ⅴ级。

病理学分类

组织病理学分类：BSG常见的组织病理学类型包括：PA、星形细胞瘤、少突星形细胞瘤、间变性星形细胞瘤、间变性少突星形细胞瘤和胶质母细胞瘤。

分子病理学分型：本共识建议将BSG分为4种分子亚型：

（1）H3F3AK27M（编码组蛋白H3.3）突变型：H3F3AK27M为目前BSG中所发现的最高频突变，该类型BSG对放疗不敏感，易转移复发，预后较差；

（2）HIST1H3B/CK27M（编码组蛋白H3.1）突变型：常见于年龄5岁的DIPG患者，相比于H3F3AK27M突变型预后较好，常伴有ACVR1突变；

（3）IDH1突变型：仅见于成人，主要为非DIPG，中位诊断年龄为43岁，预后较好；

（4）其他类型：少部分患者并无IDH1/2、H3.3/3.1突变，为双阴型。

治疗

BSG的治疗以综合治疗为主，包括手术、放疗、化疗、基因靶向治疗以及免疫治疗等新疗法。放疗是DIPG的标准治疗方案，但是只能短暂的改善症状，无法延长其总生存期。化疗对部分复发或术后残余的PA有效，但各种化疗方案均未能显著改善DIPG的预后。手术可以显著改善外生型及局灶型低级别肿瘤的预后。

手术：手术原则是在保护功能的前提下最大程度地切除肿瘤，以延长患者生存期；部分有脑积水或颅高压症状但不适宜肿瘤切除的患者可选择减压术、分流术缓解症状。除以下所列的适应证外，最终是否采取手术治疗需结合病情的轻重、进展速度、患者的一般情况及意愿进行综合考虑。

放疗：放疗无法延长多数患者的总生存期，只能在短时间内缓解症状，症状缓解期因病理级别而异。

立体定向放射外科（SRS）治疗：SRS是放射治疗的一种特殊形式，在立体定向头架的引导下，一次性高剂量射线，或大分割剂量（≤5次）精准聚焦照射在靶区，可有效杀死肿瘤细胞，其机械误差在毫米级内，最常见的设备包括伽玛刀、赛博刀、改变的直线加速器和质子束设备。

化疗：目前为止，各种化疗方案均未能改善BSG的预后。由于此前药物临床试验的入组标准不包括病理学诊断，所以在分组设计中存在一定的缺陷，影响试验结果。建议对BSG患者在获取组织病理学及分子病理学的基础上，选择性应用化疗药物。

放化疗的疗效评估：推荐采用版神经肿瘤评价标准（RANO）评估肿瘤对放化疗的反应。其他还包括磁共振增强扫描。建议用T2/FLAIR序列评价不强化的肿瘤对放化疗的反应。

肿瘤进展和（或）复发的治疗方案：PA复发或进展，建议多学科会诊讨论决定首选治疗方案；WHOⅡ～Ⅳ级肿瘤放化疗后出现进展或复发，如患者一般情况良好，肿瘤程局限性或外生性生长，可考虑再次手术。如肿瘤弥散性生长，患者一般情况难以耐受手术，予以对症支持治疗。

目前存在的问题

手术切除程度的评判标准：手术切除程度是决定后续治疗方案及判断预后的重要参考因素，精确计算手术前后肿瘤的体积是判断切除程度的关键。因为影像学检查仍然是监测肿瘤变化的主要手段，因此提高计算肿瘤切除程度和肿瘤体积的精确性将是亟待解决的重要问题。

治疗效果的评判标准：总生存期和无进展生存期是目前评价治疗效果的金标准。然而总生存期和无进展生存期其内在缺点，因为患者永远无法和自身进行对比。其缺点表现为部分患者治疗后生命质量明显改善，但是总生存期和无进展生存期与人群平均值相比并无明显延长。因此如何客观而系统地评价患者的治疗效果也是未来需要解决的关键问题。

选自《中华医学杂志》年第13期P-

编辑：赵彤